NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH

     
Các phi lý nhiễm nhan sắc thể giới tính bao hàm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc đẹp thể giới tính hoặc thể khảm.

Bạn đang xem: Nhiễm sắc thể giới tính


Sự không bình thường của nhiễm sắc thể giới tính là thịnh hành và tạo ra các hội chứng liên quan đến hàng loạt dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh và phi lý phát triển. đa số không được nghi hoặc trước sinh nhưng hoàn toàn có thể tình cờ phát chỉ ra nếu cỗ nhiễm dung nhan thể được triển khai vì những tại sao khác, chẳng hạn như tuổi mẹ cao. Các bất thường thường khó nhận thấy khi sinh và rất có thể không được chẩn đoán cho tới khi dậy thì.


Tác hễ của nhiễm nhan sắc thể X không bình thường không nghiêm trọng như những bất thường tương tự như ở các nhiễm nhan sắc thể thường. Nữ giới có 3 nhiễm sắc đẹp thể X thường bình thường về thể hóa học và tinh thần và hoàn toàn có thể sinh sản. Ngược lại, tất cả các tam nhiễm nhan sắc thể thường đang biết đều có những tác động nặng nề. Tương tự, trong khi sự thiếu vắng của 1 nhiễm sắc đẹp thể X dẫn mang lại một hội chứng rõ ràng ( Hội hội chứng Turner Hội hội chứng Turner

*
), mất một nhiễm nhan sắc thể thường thường gây chứng trạng nặng.


Do gồm 2 nhiễm sắc đẹp thể X, người bạn nữ có 2 vị trí cho mỗi gen liên kết X, đối với một vị trí ở phái mạnh giới. Sự mất cân bằng này hình như gây ra vụ việc "liều lượng" gen. Mặc dù nhiên, theo giả thuyết của Lyon, 1 trong số 2 nhiễm nhan sắc thể X trong mỗi tế bàosinh dưỡng nàng bị ngưng hoạt động về dt sớm trong phôi bầu (khoảng ngày trang bị 16). Trên thực tế, cho dù có bao nhiêu nhiễm nhan sắc thể X, tuy nhiên chỉ có một nhiễm dung nhan thể vận động còn lại phần đông bị bất hoạt. Tuy nhiên, các phân tích di truyền phân tử đã đã cho thấy rằng một trong những gen bên trên nhiễm sắc đẹp thể X (hoặc trên những nhiễm sắc đẹp thể X) bất hoạt vẫn hoạt động, với vài nguyên tố này rất cần thiết cho sự trở nên tân tiến của thanh nữ bình thường. XIST là gen chịu trách nhiệm cho vấn đề khử hoạt tính gen của nhiễm nhan sắc thể X, tạo ra ARN khởi động quy trình bất hoạt.


Nhiễm nhan sắc thể X bị bất hoạt rất có thể có xuất phát từ ba hoăc chị em và thường xẩy ra ngẫu nhiên trong những tế bào; với Nhiễm dung nhan thể X kia sẽ tiếp tục bất hoạt trong toàn bộ các nắm hệ tế bào của tiếp theo. Bởi đó, tất toàn bộ cơ thể nữ phần đông ở thể khảm, với một vài tế bào có bà bầu X hoạt động và những người dân khác gồm một người thân phụ đang hoạt động X.

Xem thêm: Tòa Nhà Cao Nhất Đông Nam Á, Top 13 Có Thể Bạn Chưa Biết


Do sự bất hoạt X ngẫu nhiên, toàn bộ các con cái đều là tranh ghép, với một trong những tế bào có X của người mẹ đang vận động và các tế bào khác gồm X của người mẹ đang hoạt động.


Đôi khi, sự phân bổ ngẫu nhiên về nhiễm nhan sắc thể X bất hoạt trong một vài lượng bé dại các tế bào hiện diện tại thời khắc bất hoạt dẫn đến hiệu quả là các tế bào ở những mô hậu duệ của chúng tất cả ưu vậy của nhiễm sắc thể X từ ba hoặc mẹ. Sự bất hoạt lựa chọn lọc hoàn toàn có thể giải thích mang đến sự bộc lộ của các triệu chứng nhẹ làm việc những thanh nữ dị phù hợp tử so với các xôn xao liên quan cho X như hội chứng hemophilia và chứng loạn dưỡng cơ (tất cả đều rất có thể không gồm triệu bệnh nếu nhiễm dung nhan thể X hoạt động được phân tách theo tỉ lệ thành phần 50:50). Sự bất hoạt chọn lọc cũng rất có thể xảy ra bởi cơ chế chọn lọc sau bất hoạt.



bạn dạng quyền © 2022 Merck và Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu phần lớn quyền.

Mang đến mang lại quý vị Merck & Co, Inc. Rahway, NJ. USA (được call là MSD bên phía ngoài Hoa Kỳ và Canada) – chuyên thực hiện khoa học tiên tiến hàng đầu để chăm lo và nâng cấp cuộc sống trên toàn nạm giới. Tham khảo thêm về Cẩm nang MSD Manuals và cam đoan của cửa hàng chúng tôi về kỹ năng Y khoa Toàn cầu.

Xem thêm: Hướng Dẫn Giải Bài Tập Toán 7 Sgk Tập 1 Hình Học, Giải Toán 7 Trang 94, 95




*

Bản quyền © 2022 Merck và Co., Inc., Rahway, NJ, USA và những chi nhánh của công ty. Bảo lưu đông đảo quyền.